英國(guó)研究稱人均有400個(gè)DNA缺陷 傳給后代或引發(fā)問(wèn)題
更新時(shí)間：2012-12-16 瀏覽次數(shù)：1689
英國(guó)的一項(xiàng)研究表明，每個(gè)人的DNA平均有400個(gè)缺陷。
其中絕大多數(shù)是“隱性”突變，不影響健康，不過(guò)若傳給后代可能會(huì)引發(fā)問(wèn)題。其他缺陷則與晚年出現(xiàn)的癌癥或心臟病等疾病有關(guān)聯(lián)。
證據(jù)來(lái)自繪制普通人基因差異———從DNA的微小變化到重大突變———的“1000基因組”計(jì)劃。
在這項(xiàng)研究中，研究人員破譯了歐洲、南北美洲和東亞的1000名外表看來(lái)健康的人的整個(gè)基因序列，以觀察是什么讓人類個(gè)體間存在差異，以及協(xié)助尋找基因與疾病的關(guān)聯(lián)。
發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上的這項(xiàng)新研究將179名身體健康的參與者的基因組與加的夫大學(xué)建立的人類突變數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行了對(duì)比。結(jié)果顯示，一個(gè)健康的普通人平均約有400個(gè)具有潛在破壞性的DNA變異和兩個(gè)*與疾病有關(guān)的DNA變異。
該研究的主要研究員、來(lái)自韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所的克里斯·泰勒-史密斯博士說(shuō)：“普通人攜帶著致病突變，但它們并不會(huì)產(chǎn)生任何明顯的影響。”
該研究的另一位主要研究員、加的夫大學(xué)的戴維·庫(kù)珀教授說(shuō)，這項(xiàng)研究使人了解，“讓我們有別于其他人的缺陷，有時(shí)是不同的技能和能力，有時(shí)是易患某些疾病的不同體質(zhì)。”他還說(shuō)：“人類的基因組并不都有的序列，人類基因組充斥著無(wú)處不在的結(jié)構(gòu)缺陷。”
數(shù)十年來(lái)大家一直知道人人都攜帶著一些似乎沒(méi)有危害或危害不大的基因突變。許多突變只有在傳給孩子，孩子又從雙親中的另一位那里遺傳到同一種缺陷基因時(shí)才會(huì)具有破壞性。其他突變（約占研究對(duì)象的十分之一）只會(huì)引發(fā)小病，或直到晚年才會(huì)顯現(xiàn)出來(lái)。
今后，隨著我們進(jìn)入個(gè)性化藥物的時(shí)代，像加的夫大學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)這樣的人類突變數(shù)據(jù)庫(kù)的重要性將不斷提高。
隨著各式各樣的公司通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)提供篩選基因變化的服務(wù)，能接觸到自己遺傳信息的人增多了。同時(shí)，確定一個(gè)完整基因組的序列的費(fèi)用也迅速降低。
在“1000基因組”研究中，樣本是匿名的，參與者不會(huì)獲得任何與疾病相關(guān)的基因變異的信息。但隨著確定DNA序列的服務(wù)變得越來(lái)越普遍，會(huì)出現(xiàn)倫理困境———該讓人了解自己基因的哪些方面，尤其是在許多風(fēng)險(xiǎn)尚不明確的情況下。
克里斯·泰勒-史密斯博士說(shuō)：“我們的基因組都有缺陷；我們中的有些人會(huì)攜帶有害的變異，但因?yàn)榉N種原因并沒(méi)有患與之相關(guān)的疾病的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)其他人來(lái)說(shuō)，卻會(huì)對(duì)健康產(chǎn)生影響，預(yù)警或許有用，但對(duì)參與者或許仍是個(gè)不受歡迎的驚嚇。”